NIPT, công nghệ xét nghiệm gene hiện đại

QUÂN BẢO• 19/03/2024 02:05

Công nghệ này có thể cho kết quả chính xác lên đến 99% chỉ với 10ml máu mẹ, sàng lọc hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến cho thai. Tuy vậy mức giá cao sẽ là một rào cản lớn.

>>Startup công nghệ y tế tại Việt Nam “hút” vốn từ các quỹ đầu tư mạo hiểm

NIPT có thể cho kết quả chính xác lên đến 99%

Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ để cho ra kết quả cần biết.

Tại hội thảo khoa học “triSure NIPT - Sàng lọc đầu tay và hơn thế nữa” do công ty công nghệ y sinh học Gene Solutions tổ chức ngày 15/3/2024, bác sĩ Anna Belen I. Alensuela, Ban chấp hành Hội Sản Phụ khoa Philippines trích dẫn nhiều thống kê cho thấy, có hơn 15% số lượng thai kỳ mắc phải các bệnh lý có liên quan với bất thường cấu trúc và chức năng nhau thai gây ra các biến chứng sản khoa nghiêm trọng. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở bà mẹ và trẻ sơ sinh cũng như các hậu quả bất lợi lâu dài về sức khỏe. Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), gần như cứ 2 phút lại có 1 thai phụ tử vong do biến chứng thai kỳ và 95% số ca tử vong mẹ xảy ra ở các nước có thu nhập trung bình thấp và thấp.

Việc xác định các đối tượng nguy cơ từ sớm có thể giúp ích trong việc xác định và quản lý tốt hơn thai kỳ nguy cơ cao, dự phòng nhằm ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến cố xảy ra. NIPT có tiềm năng rất lớn trong lĩnh vực này.

Công nghệ này có thể cho kết quả chính xác lên đến 99% chỉ với 10ml máu mẹ từ tuần thai thứ 9, sàng lọc hiệu quả các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến cho thai.

TS. Giang Hoa, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions cho biết NIPT đã trở thành một trong những xét nghiệm được sử dụng rộng rãi nhất trong lĩnh vực tiền sản. Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm, tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền trong một xét nghiệm và được xem là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào y học.

TS. Giang Hoa, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions

Các cơ sở y tế lớn ở Việt Nam như Hồng Ngọc hay Vinmec cũng bắt đầu ứng dụng NIPT vào trong các dịch vụ thai sản của mình. Nắm bắt xu thế chung về ứng dụng của xét nghiệm NIPT, Gene Solutions sẽ phối hợp các đơn vị y tế tại Việt Nam và Đông Nam Á triển khai dự án nghiên cứu đa trung tâm “Xây dựng và đánh giá mô hình dự đoán sớm các bệnh lý sản khoa tiền sản giật, sinh non và đái tháo đường thai kỳ ở thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT”. Một dự án khá tiên phong về công nghệ y sinh học tại Việt Nam.

Dự án có ứng dụng các mô hình học máy dự đoán nguy cơ xảy ra biến chứng thai kỳ trong quý 1 của thai kỳ dựa trên sự thay đổi các chỉ dấu sinh học và các yếu tố nguy cơ lâm sàng. Từ đó tạo tiền đề phát triển xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT thế hệ mới tích hợp sàng lọc phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ, giúp thai phụ chăm sóc thai kỳ tốt hơn, từ đó góp phần cải thiện và nâng cao công tác chăm sóc sức khỏe các bà mẹ tương lai.

Tuy nhiền tiềm năng, nhưng hiện tại mức giá dịch vụ ứng dụng NIPT vẫn đang ở mức cao. Mặc dù độ chính xác rất cao nhưng chi phí cũng cao gấp nhiều lần các dịch vụ đại trà tương tự. Đây cũng là một rào cản mà các doanh nghiệp dịch vụ NIPT cần phải giải quyết sớm.