Đột phá mới trong phương pháp điều trị cho người khiếm thị

Theo nghiên cứu mới đây của các nhà khoa học ở châu Âu và Mỹ được tiến hành với một tình nguyện viên 58 tuổi bị mất thị lực do mắc bệnh di truyền tế bào cảm thụ ánh sáng cách đây 40 năm. Khi ứng dụng cách điều trị bằng kỹ thuật di truyền quang học, các nhà nghiên cứu đã tiến hành việc tiêm tiêm thuốc và kích thích mắt của bệnh nhân bằng kính phát sáng trong một vài tháng, giúp biến đổi hình ảnh thị giác thành các xung ánh sáng chiếu vào võng mạc trong thời gian thực.

Nhiều tháng sau khi tiêm, các nhà nghiên cứu trang bị cho bệnh nhân kính bảo hộ được chế tạo để phát hiện những thay đổi về cường độ ánh sáng và chiếu các xung ánh sáng tương ứng lên võng mạc của mắt để kích hoạt các tế bào được điều trị.

Mặc dù sau đó, bệnh nhân không nhận dạng được mặt hoặc đọc sau khi điều trị, nhưng trong lần đầu khám lâm sàng ông đã có thể nhận thức, định vị, đếm và chạm vào các vật thể bằng đôi mắt đã được chữa trị khi đeo kính bảo hộ.

Theo Giáo sư Jose-Alain Sahel, tác giả chính của nghiên cứu từ Đại học Sorbonne và Trung tâm Nghiên cứu Khoa học Quốc gia Pháp nhấn mạnh, thử nghiệm này là lần đầu tiên kỹ thuật di truyền quang học được áp dụng thành công để phục hồi thị lực ở người khiếm thị.

"Nghiên cứu đột phá của chúng tôi mở ra cơ hội điều trị cho những bệnh nhân khiếm thị mắc các loại bệnh thoái hóa tế bào thần kinh cảm thụ ánh sáng và dây thần kinh thị giác chức năng", chuyên gia Sahe cho biết.

Kỹ thuật di truyền quang học đã được phát triển trong lĩnh vực khoa học thần kinh 20 năm qua, liên quan đến việc thay đổi tế bào về mặt di truyền để chúng tạo ra nhiều protein nhạy cảm với ánh sáng hơn. Trong một số trường hợp mắc bệnh di truyền tế bào cảm thụ ánh sáng, tình trạng mù lòa gây ra bởi sự suy thoái của các tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc, loại tế bào sử dụng protein để cung cấp thông tin thị giác đến não qua dây thần kinh thị giác.

Trước đó, Botond Roska - nhà khoa học làm việc tại thành phố Basel của Thụy Sĩ cũng đã tìm ra liệu pháp gen giúp tái lập trình các tế bào trong mắt người để chúng có thể thực hiện công việc của các thụ thể nhạy cảm ánh sáng, giúp con người nhìn thấy xung quanh. 

Các chuyên gia đánh giá, việc sử dụng liệu pháp gen để tái lập trình các tế bào khác trong võng mạc để làm chúng nhạy cảm với ánh sáng đã có tác dụng khôi phục lại thị lực phần nào cho những người khiếm thị. Đây là một dấu mốc quan trọng và những cải tiến hơn nữa sẽ khiến liệu pháp di truyền quang học trở thành một lựa chọn khả thi cho nhiều bệnh nhân trong tương lai, đặc biệt là những bệnh nhân mù không phù hợp để ghép giác mạc hiến tặng hoặc đã tiến hành nhưng thất bại.

Tuy nhiên, nhiều ý kiến lưu ý rằng vẫn còn những trở ngại lớn cần vượt qua trước khi phương pháp điều trị di truyền quang học có thể được sử dụng rộng rãi hơn, bao gồm việc xác định các tế bào não có liên quan cần sửa đổi và tìm cách đưa các nguồn ánh sáng vào não an toàn hơn. Các nhà khoa học dự định sẽ bắt đầu đợt thử nghiệm mới với số lượng bệnh nhân lớn hơn để tiếp tục có những dữ liệu đầy đủ hơn, để có thể dần thay thế các phương pháp truyền thống khác trong tương lai gần.